Los
diagnósticos de pre-implantación genética nos
permiten identificar enfermedades genéticas antes de la fijación al
útero (antes de que el embarazo sea
establecido) y elimina la posibilidad de
necesitar terminar el embarazo después de un diagnóstico prenatal de
un feto genéticamente afectado.
En el CRH
está disponible la PGD
(por sus siglas en inglés) para parejas que se sabe han tenido
enfermedades transmitidas genéticamente ,
para aquellos que han tenido hijos con enfermedades genéticas en el
pasado y otras parejas en riesgo (i.e.,
avanzada edad maternal).
El diagnóstico de pre-implantación genética deberá reducir el trauma
psicológico experimentado por parejas que tienen una enfermedad
genética, ya que permite la intervención
antes de que se establezca el embarazo .
El procedimiento básico
fundamental para la PGD (por sus siglas en
inglés) involucra el remover una célula del
embrión resultante de la fertilización in Vitro, analizando
el material genéticol, y entonces
transfiriendo el embrión al útero si el análisis no indica la
presencia de una enfermedad.
Conocimiento reciente indica que el 60%
de los embriones tienen anormalidades en mujeres
mayores de 35. El diagnóstico de pre-implantación
genética ofrece el potencial para proyectar a los embriones con
aneuploides (un número inusual de cromosomas).
Una vez perfeccionado, el
resultado neto deberá ser una disminución en el porcentaje de abortos,
incremento en los porcentajes de embarazo y una
incidencia menor en la anormalidades cromosómicas.
En el CRH
le ofrecemos la proyección de desórdenes
autosómicos recesivos heredados,
conde el defecto del gene es identificado ¶
(i.e., enfermedad de Tay Sachs,
fibrósis quística).
También ofrecemos el PGD (por sus siglas en
inglés) & y la selección de sexo para
evitar desórdenes ligados al cromosoma§ (i.e.,
distrofia muscular de Duchene,
síndrome de Lesch Nyhan).
Cuando desórdenes están ligados al cromosoma X (e.g.
distrofia muscular de Duchene)
el defecto específico ahora puede ser identificado
en una proporción de familias, lo que
significa que los embriones masculinos libres del desorden pueden ser
implantados junto con los embriones femeninos.
El PGD(por sus siglas en
inglés) ha sido también usado para probar las condiciones autosómicas
dominantes£, el gen
susceptible a la polipolis coli
(un cáncer de colon hereditario
y el síndrome de Marfans).
Conforme más pruebas esté disponibles esta lista
continuará creciendo.
Otra razón para
solicitar el
PGD (por sus siglas en inglés) en el CRH
es cuando uno de los dos tiene un alto riesgo de transmitir
anormalidades cromosómicas, como sería la
traslocación. Esas parejas por lo regular
han experimentado abortos en repetidas ocasiones y periodos de
infertilidad y están recibiendo tratamientos de concepción asistida.
Para dichos pacientes, el
PGD(por sus siglas en inglés) puede ser una
manera de lograr un embarazo exitoso en el que de otra forma habrían
tenido dificultades. En algunas instancias,
el PGD (por sus siglas en
inglés) podría también ayudar a individuos con riesgo de tener un hijo
con severos problemas en el desarrollo por un desbalance cromosómico.
El seleccionar el sexo en los embriones evita los
desordenes ligados al cromosoma X-linked y
pruebas de aneuploides relacionados con la edad son indicativos para
el PGD (por sus siglas en inglés) en este
centro.
La promesa futura del
diagnóstico de pre-impantación genética es inmensa.
El número de enfermedades que pueden ser detectadas
se incrementa dramáticamente con la ayuda de datos ahora recolectados
por el Proyecto del Genoma Humano.
El
primer paso para el PGD (por sus siglas en
inglés) es crear embriones fuera del cuerpo por medio de una FIV.
Entonces se lleva a cabo una biopsia para remover
una célula del embrión en desarrollo, que
puede ser usada para probar si el embrión tiene un desorden genético.
El primer y/o segundo cuerpo polar puede removerse
y usarse para determinar el estado genético de los cromosomas de la
madre. El diagnóstico genético de la biopsia
de las células se hace usando una de dos técnicas de diagnóstico:
hibridización fluorescente in situ (FISH
por sus siglas en inglés), para desordenes
en los cromosomas, y reacción en cadena de
polimerasas (PCR por sus siglas en inglés),para
defectos de un solo gen. Apodos son usados
para los cromosomas particulares involucrados en la traslocación
(transferencia
de una parte del cromosoma a una nueva posición en el mismo o
diferente cromosoma con el reacomodo de los genes)
para que solo los embriones que no están afectados
sean transferidos.
El DNA de una sola célula
es incubado con detonadores que se ligan cerca de la secuencia de gen
de interés, y con la adición de una enzima,
miles de copias son hechas de la sección relevante de DNA.
Los fragmentos resultantes del DNA
pueden ser analizados por un número de técnicas
diferentes para determinar si una sola célula estaba en riesgo de una
enfermedad genética.
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